Astigmatism

Viziunea ereditară este slabă

Recuperare Acest articol a fost scris de catre dna  dr. Aursulesei Ruxandramedic specialist neurolog pediatru in vasta experienta in diagnosticarea si tratarea afectiunilor neurologice. Neurologia pediatrica joaca un rol important in evaluarea neurologica periodica a copiilor nascuti prematur, precum si a tuturor nou-nascutilor cu risc de dezvoltare a sechelelor neurologice, avand drept scop depistarea si tratarea precoce a oricarei afectari a sistemului nervos. Informatii generale despre miastenia gravis Miastenia gravis este o boala neuromusculara relativ rara, in care muschii voluntari devin usor obositi si slabi, deoarece exista o problema cu modul in care nervii stimuleaza contractia musculara.

Este o tulburare autoimuna.

Account Options

Miastenia gravis inseamna literalmente "slabiciune musculara grava", dar multe cazuri sunt usoare, iar speranta de viata este normala. Muschii din jurul ochilor tind sa fie afectati in primul rand, cauzand pleoapele sa coboare. Pacientii pot prezenta dubla vizibilitate, slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor, si dificultati la masticare, inghitire, vorbire si respiratie.

Muschii involuntari, cum ar fi muschii inimii, nu sunt afectati.

Formular de căutare

Simptomele se agraveaza adesea cu activitate fizica si se imbunatatesc dupa odihna sau un somn bun. Nu exista remediu, dar tratamentul poate ameliora si chiar elimina simptomele. Poate aparea la orice varsta, dar este mai probabil sa afecteze femeile inainte de varsta de 40 de ani si barbatii dupa varsta de 60 de ani. Centrokinetic e pregatita pentru aceasta specializare cu o echipa de medici experimentati si cu aparatura necesara pentru diagnosticare, monitorizare si tratare. Afla mai mult despre neurologia pediatrica si fa o programare la Centrokinetic  aici.

Tipuri Miastenia gravis este de obicei impartita in cinci tipuri: miastenia gravis congenitala, miastenia gravis generalizata, miastenia gravis oculara, miastenia gravis tranzitorie neonatala si miastenia gravis juvenila, in functie de momentul debutului bolii, cauza disfunctiei neuromusculare si a grupurilor musculare afectate. Unii viziunea ereditară este slabă pot fi clasificati ca avand mai multe tipuri. Miastenia congenitala Miastenia gravis congenitala este definita de cauza ei: un defect genetic mostenit de obicei de ambii parinti, mai degraba decat o boala autoimuna in care sistemul imunitar ataca si deterioreaza comunicarea dintre nervi si muschi - cauza altor forme ale acestei boli.

Miastenia gravis congenitala pare sa provina din schimbari ale genelor implicate in comunicarea neuro-musculara sau comunicarea intre celulele nervoase si musculare. In unele cazuri, glucozamină și vedere care codifica receptorul acetilcolinei in sine pot fi afectate.

Conditia este, de obicei, mostenita intr-o maniera autosomala recesiva o gena defecta din fiecare parintesi mai rar intr-un model autosomal dominant. Diferitele tipuri de miastenie gravis congenitala sunt definite de localizarea si tipul de defect genetic care cauzeaza semnalizare neuromusculara slaba. Miastenia neonatala Sugarii nascuti de mamele cu miastenia gravis pot dezvolta simptome ale bolii la aproximativ 48 de ore dupa nastere.

Simptomele pot include supt si inghitire necontrolate, un plans slab si insuficienta respiratorie. In timp ce sunt grave, simptomele dispar in mod normal, in cateva zile sau saptamani. Cauzele miasteniei gravis Majoritatea persoanelor cu miastenia gravis nu au istoric familial, si tulburarea pare sa apara spontan. Exista, de asemenea, un viziunea ereditară este slabă distinct de miastenie, numita sindrom miastenic congenital. In aceasta forma rara si ereditara de miastenie, slabiciunea musculara incepe, de obicei, in copilarie, viziunea ereditară este slabă poate aparea si in adolescenta sau la varsta adulta.

Starea este cauzata de o mutatie genetica si nu de un raspuns autoimun.

Astigmatism

Anticorpii ca o cauza de miastenia gravis - Miastenia gravis este cauzata de probleme legate de transmiterea impulsurilor nervoase catre muschi. Apare atunci cand comunicarea normala intre nerv si muschi este intrerupta la jonctiunea neuromusculara - locul unde celulele nervoase se termina si se conecteaza cu muschii pe care ii controleaza.

In mod obisnuit, atunci cand impulsurile calatoresc in jos pe nerv, terminatiile nervoase elibereaza o substanta chimica numita acetilcolina. Acetilcolina calatoreste de la nervul final si se leaga de receptorii acetilcolinei de pe suprafata celulelor musculare, care sunt activate viziunea ereditară este slabă genereaza o contractie a muschilor.

Miastenia gravis este cauzata in principal de anticorpi care ataca receptorul acetilcolinei in sine. Sistemul imunitar al organismului produce anticorpi care, in mod normal, ajuta la combaterea infectiilor si amenintarilor.

Vezi galeria foto » Multe lucruri se moştenesc, într-o familie, de-a lungul mai multor generaţii.

La pacientii cu miastenia gravis, anticorpii blocheaza in mod eronat, modifica sau distrug receptorii pentru acetilcolina la jonctiunea neuromusculara. Cu mai putine zone disponibile pentru receptori, muschii nu se pot contracta corect si pot deveni usor obositi si slabi.

ceea ce este afectat de vedere

Glanda timus - Originea exacta a raspunsului autoimun la miastenia gravis nu este cunoscuta, dar cercetatorii cred ca anomaliile glandei timus, o parte a sistemului imunitar, joaca aproape sigur un rol. La copii, glanda timus este mare, dar la adultii sanatosi are dimensiuni reduse.

Cu toate acestea, la unii adulti cu miastenia gravis, viziunea ereditară este slabă timus este anormal de mare. Cercetatorii sugereaza ca timusul unui pacient cu miastenia gravis poate declansa sau mentine productia de anticorpi care blocheaza transmiterea semnalelor nervoase.

Simptomele miasteniei gravis Simptomele pot varia, cu simptome localizate in anumiti muschi sau care afecteaza mai multe grupuri musculare.

La unii indivizi afectati, procesul bolii poate fi limitat la anumiti muschi oculari, adesea descrisa ca "miastenia gravis oculara". La cei cu boala generalizata sau "miastenia gravis generalizata", muschii afectati pot include muschii ochilor, zona maxilarului si gatului, bratele si picioarele membrelesi muschii implicati in respiratie muschii respiratori.

Principalul simptom al miasteniei gravis este slabiciunea in muschii voluntari, care sunt muschii aflati sub controlul dumneavoastra. Muschii nu se mai pot contracta, deoarece acestia nu pot raspunde la impulsurile nervoase. Fara transmiterea corecta a impulsului, comunicarea dintre nerv si muschi este blocata si rezulta slabiciune.

Slabiciunea asociata cu miastenia gravis, in mod obisnuit se inrautateste cu mai multa activitate, si se imbunatateste odata cu odihna.

viziune de la naftizină

Simptomele pot include: probleme de vorbire probleme de urcare pe scari sau ridicarea obiectelor paralizie faciala dificultati de respiratie din cauza slabiciunii musculare dificultati la inghitire sau mestecare oboseala slabirea pleoapelor viziune dubla Nu toata lumea va avea toate simptomele, iar gradul de slabiciune musculara se poate schimba de la o zi la alta.

Gravitatea simptomelor creste de obicei in timp daca boala este lasata netratata. Slabiciune musculara Tulburarea incepe adesea cu slabiciunea muschilor care controleaza viziunea ereditară este slabă, ducand la scaderea pleoapelor superioare ptozadubla viziune diplopia sau ambele.

Persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, viziunea ereditară este slabă a muschilor fetei, maxilarului si gatului. In astfel de cazuri, simptomele asociate pot include dificultati de vorbire dizartriecare determina ca vocea sa sune slaba, ragusita sau nazala si sa genereze dificultati de mestecare si inghitire disfagie in cursul meselor, ducand la sufocare, tuse sau inhalarea aspirarea alimentelor sau lichidelor.

Unele persoane pot dezvolta, de asemenea, slabiciune a membrelor si o usoara fatigabilitate a bratelor si a musculaturii piciorului. Inrautatirea brusca a slabiciunii poate fi declansata de infectii, stres sever, interventii chirurgicale sau o reducere sau o crestere brusca a prednisonului. Unii pacienti pot dezvolta atrofie musculara, in special la muschii fetei si limbii.

Dispneea Unele persoane pot dezvolta o slabiciune a peretelui toracic, care ar putea duce la dificultati de respiratie care pot pune viata in pericol.

Slabiciunea musculara respiratorie care produce insuficienta respiratorie acuta este o situatie de urgenta neuromusculara reala, si poate fi necesara o intubare imediata. Punctele slabe ale muschilor intercostali si diafragmei pot duce la retentia dioxidului de carbon ca urmare a hipoventilarii. Insuficienta respiratorie apare, de obicei, in jurul perioadei interventiei chirurgicale de exemplu, viziunea ereditară este slabă tromectomie sau in stadiile ulterioare ale bolii.

Muschii faringieni slabi se pot prabusi in caile respiratorii superioare. Monitorizarea atenta a starii respiratorii este necesara in faza acuta a miasteniei gravis. Complicatii Complicatiile de miastenie gravis sunt tratabile, dar unele pot pune viata in pericol.

Criza miastenica - Criza miastenica este o conditie care pune viata in pericol si apare atunci cand muschii care controleaza respiratia devin prea slabi pentru restaurarea viziunii ohm face treaba. Tratamentul de urgenta este necesar pentru a oferi asistenta mecanica in respiratie. Medicamentele si terapiile de filtrare a sangelui ajuta pacientii sa respire din nou pe cont propriu.

miopie wilma

Tumorile glandei timus - Unii oameni cu miastenia gravis au o tumoare in glanda timus, viziunea ereditară este slabă glanda care este implicata in sistemul imunitar.

Majoritatea acestor tumori, numite timomi, nu sunt canceroase maligne. Persoanele cu miastenia gravis sunt mai susceptibile de a avea urmatoarele conditii: Tiroida subactiva sau hiperactiva. Glanda tiroida, care se afla in gat, secreta hormoni care regleaza metabolismul. In cazul in care tiroida este subactiva, s-ar putea sa aveti dificultati in a trata frigul, cresterea in greutate si alte probleme.

O tiroida hiperactiva poate provoca dificultati in tratarea caldurii, pierdere in greutate si alte probleme. Conditii autoimune. Persoanele cu miastenia gravis ar putea avea mai multe sanse de a avea afectiuni autoimune, cum ar fi artrita reumatoida sau lupusul. Diagnostic si investigatii Pentru a diagnostica starea, un medic va examina simptomele pacientului, va cere un istoric medical si va efectua un examen fizic si neurologic.

Anzalone s-a alăturat laboratorului în şi împreună au început să construiască plăsmuirea ivită în imaginaţia tânărului doctorand. După multe încercări eşuate, au descoperit ceva şi mai puternic. Sistemul, pe care laboratorul lui Liu l-a denumit "editare primă" putea face, pentru prima dată, aproape orice alterare - adăugări, ştergeri, înlocuirea fiecarei litere individuale cu o altă- fără să reteze elicea dublă a ADN-ului. Descoperirea are puternicul potenţial să schimbe viziunea ereditară este slabă în care edităm celulele şi ne va transforma viaţa Dar de ce e atât de important acest lucru? Lucrând în culturile de celule umane, laboratorul său a folosit deja editarea primă ca să repare erorile genetice care cauzează siclemia, fibroza chistică şi boala Tay-Sachs.

Testele pentru a confirma diagnosticul includ teste de sange, nervi, muschi si imagistica. Cu aceste teste, medicul va determina gradul de slabiciune musculara prin verificarea reflexelor, a fortei musculare si a tonusului, a coordonarii, a simtului de atingere si a afectarii miscarilor oculare.

Miastenia gravis poate fi suspectata pe baza unei distributii caracteristice a slabiciunii musculare si a oboselii, fara a afecta alte functii neurologice. Testul anticolinesterazic Acest test, utilizat in mod obisnuit pentru a testa slabiciunea muschilor oculari, utilizeaza injectii de clorura de edrofoniu pentru a imbunatati puterea musculara. Clorura de edrofoniu blocheaza o enzima care descompune acetilcolina, substanta chimica care transmite semnale de la terminatiile nervoase catre receptorii musculari, activand muschiul si provocand contractarea.

Pacientii cu miastenia gravis au un numar redus de receptori de acetilcolina, astfel ca nivelurile crescute de acetilcolina viziunea ereditară este slabă imbunatati simptomele acestora.

Daca pacientii au o imbunatatire brusca, dar temporara, a fortei musculare dupa injectarea clorurii de edrofoniu, este posibil sa sufere de miastenia gravis.

Miastenia gravis: totul despre boala autoimuna manifestata prin oboseala severa

Testul cu gheata In timpul acestui test, medicul plaseaza o viziunea ereditară este slabă plina cu gheata pe pleoapa pacientului. Dupa doua minute, gheata este indepartata si pleoapele sunt analizate pentru semne de imbunatatire. O ameliorare temporara a slabiciunii pleoapelor indica prezenta miasteniei gravis. Acest lucru se datoreaza faptului ca frigul scade activitatea enzimei acetilcolinesterazice, care descompune acetilcolina, ceea ce inseamna ca mai multa acetilcolina se poate lega de receptorii de pe suprafata celulelor musculare, permitand trecerea semnalelor nervoase, crescand astfel contractia musculara.

Testarea anticorpilor si electromiografia Testul de sange este principalul test pentru a diagnostica miastenia gravis. Acesta poate dezvalui prezenta unor niveluri ridicate de anticorpi anormali care distrug receptorii de acetilcolina de pe suprafata celulelor musculare.

De asemenea, un test de sange poate detecta un alt tip de anticorpi, numit MuSK anticorpi anti-receptori pentru tirozinkinaza specific muscularacare au fost asociati cu unele forme de miastenia gravis. Pacientii care testeaza pozitiv anticorpii MuSK au adesea simptome care implica muschii fetei, inghitire, vorbire si respiratie. La o mica viziunea ereditară este slabă din pacienti, cu asa-numita miastenia gravis seronegativa, anticorpii anormali nu pot fi detectati cu un test de sange.

O electromiografie cu o singura fibra este considerata testul cel mai sensibil pentru miastenia gravis, masurand viziunea ereditară este slabă electrica care circula intre creier si muschi. In timpul acestui test, fibrele musculare unice sunt stimulate electric prin introducerea unui electrod de sarma fina prin piele si intr-un muschi. Fibrele musculare ale persoanelor cu miastenia gravis nu raspund la stimularea electrica repetata, la fel cum o fac muschii care functioneaza normal.

Electromiografia poate fi foarte utila in diagnosticarea cazurilor usoare de miastenia gravis, atunci cand alte teste nu reusesc sa demonstreze anomalii. Teste suplimentare Test de stimulare nervoasa repetata - In testul de stimulare nervoasa repetata, medicii ataseaza electrozi pe pielea pacientului peste muschii care urmeaza sa fie testati, si trimit impulsuri mici de energie electrica pentru a masura capacitatea nervului de a transmite un semnal catre muschi.

Miastenia gravis este diagnosticata atunci cand capacitatea de a trimite semnale se inrautateste din cauza oboselii.

Teste imagistice - O scanare cu tomografie computerizata CT sau o scanare cu rezonanta magnetica RMN poate fi utilizata pentru a evalua prezenta unei tumori sau a altor anomalii in glanda timus. Glanda timus este o glanda mica in piept care face parte din sistemul imunitar si pare sa joace un rol in miastenia gravis, dar functia sa nu este pe deplin inteleasa.

Greaua moştenire a trecutului: cum îţi influenţează bunicii tăi destinul?

Unii pacienti cu miastenia gravis au o glanda timus anormal de mare sau au o tumoare in timus timom. Centrokinetic dispune de un aparat RMN de ultima generatie, dedicat afectiunilor musculo-scheletale, de la nivelul membrelor superioare si inferioare. Aparatul RMN este deschis, astfel incat si persoanele care sufera de clautrofobie pot face aceasta investigatie.

Durata de examinare este in medie de 20 de minute, iar rezultatul investigatiei este primit de catre pacient a doua zi dupa investigatie. Tratament Diverse tratamente, singure sau in combinatie, pot ameliora simptomele miasteniei gravis. Tratamentul va depinde de varsta dumneavoastra, de cat de grava este boala dumneavoastra si de cat de repede progreseaza.

verificarea controlului vederii

Anumite medicamente pot fi recomandate in tratamentul pentru miastenia gravis: Inhibitori de colinesteraza. Astfel de medicamente sporesc comunicarea dintre nervi si muschi. Aceste medicamente nu sunt un remediu, dar pot imbunatati contractia musculara si puterea musculara la unii oameni. Reactiile adverse posibile includ tulburari gastro-intestinale, viziunea ereditară este slabă, greata si salivare excesiva si transpiratii.

Corticosteroizii inhiba sistemul imunitar, limitand productia de anticorpi. Utilizarea prelungita a corticosteroizilor poate duce totusi la efecte secundare grave, cum ar fi subtierea oaselor, cresterea in greutate, diabetul zaharat si cresterea riscului unor infectii. De asemenea, medicul dumneavoastra poate prescrie alte medicamente care va modifica sistemul imunitar. Aceste medicamente, care isi pot face efectul in cateva luni de zile, pot fi utilizate cu corticosteroizi.

Efectele secundare ale imunosupresoarelor, cum ar fi riscul crescut de infectie si leziunile hepatice sau renale, pot fi grave. Urmatoarele terapii sunt utilizate, de obicei, pe termen scurt, pentru viziunea ereditară este slabă unei agravari bruste a simptomelor sau inainte de interventii chirurgicale sau alte terapii. Aceasta procedura utilizeaza un proces de filtrare similar cu dializa. Sangele dumneavoastra este directionat printr-o masina care elimina anticorpii care blocheaza transmiterea semnalelor de la viziunea ereditară este slabă nervoase catre receptorii musculari.

Cu toate acestea, efectele bune dureaza de obicei doar cateva saptamani, iar procedurile repetate pot duce la dificultati in accesarea venelor pentru tratament. Riscurile asociate cu plasmefereza includ o scadere a tensiunii arteriale, sangerari, probleme de ritm cardiac sau crampe musculare.

Unii oameni dezvolta o reactie alergica la solutiile utilizate pentru inlocuirea plasmei. Imunoglobulina intravenoasa IVIg.

Aceasta terapie ofera organismului anticorpi normali, ceea ce modifica raspunsul sistemului imunitar. Beneficiile sunt de obicei vazute in mai putin de o saptamana si pot dura trei pana la sase saptamani. Efectele secundare, care de obicei sunt usoare, pot include frisoane, ameteli, dureri de cap si retentie de lichide.